耳聾基因篩查從孕期開始_婦科

耳聾基因篩查從孕期開始

發(fā)布：2022-07-07 瀏覽量：14487

微信圖片_20220812102522.png ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?耳聾基因篩查? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 微信圖片_20220812102525.png

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?從孕期開始

? ? ? ?河北省孕婦耳聾基因篩查項(xiàng)目，是繼全省孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目后又一個(gè)出生缺陷防控基因篩查惠民項(xiàng)目，保障母嬰安全，建設(shè)健康河北。祝愿河北無(wú)“聾”，天下無(wú)“聾”。 ? ? ? ?我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾患者達(dá)2780萬(wàn)人，占全國(guó)8296萬(wàn)殘疾人的33.5%，居各類殘疾之首，并以每年新增3-6萬(wàn)聾兒的速度在增長(zhǎng)。遺傳因素是導(dǎo)致耳聾發(fā)生的主要原因，其比例高達(dá)

? ? ? ?60%。在正常人中約5%-6%的人至少攜帶一種耳聾基因突變。據(jù)統(tǒng)計(jì)80%的聾兒都是由聽力正常的夫婦生育。

1、什么是遺傳性耳聾?

? ? ? ?遺傳性耳聾是由于基因變異而導(dǎo)致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因變異并傳給后代所引起的，稱為遺傳性耳聾。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且還可以遺傳給后代，猶如一個(gè)“隱性殺手”代代相傳。

2、夫妻雙方?jīng)]有耳聾，還要進(jìn)行耳聾基因篩查嗎?

? ? ? ?遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給下一代。隱性遺傳就是父母親攜帶相關(guān)基因但不發(fā)病，而同時(shí)傳遞給孩子可能會(huì)發(fā)生耳聾。所以，父母聽力正常，也沒有耳聾家族史，仍要進(jìn)行耳聾基因篩查，防止耳聾患兒出生。

3、夫妻雙方?jīng)]有耳聾，還要進(jìn)行耳聾基因篩查嗎?

4、孕婦怎樣進(jìn)行耳聾基因篩查?

?通過采集孕婦少量外周靜脈血，進(jìn)行基因檢測(cè)，即可明確受檢者是否攜帶常見的耳聾基因變異，通過對(duì)檢測(cè)結(jié)果的分析，確定其遺傳方式，進(jìn)行生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和指導(dǎo)科學(xué)生育健康寶寶。

5、孕婦耳聾基因篩查檢測(cè)的是媽媽的基因還是胎兒寶寶的基因?

檢測(cè)的是媽媽的基因。根據(jù)媽媽的基因變異情況，再分析評(píng)估胎兒寶寶耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。

6、孕婦耳聾基因篩查檢測(cè)哪些基因?

? ? ? ?遺傳性耳聾涉及的基因眾多，孕婦耳聾基因檢測(cè)只針對(duì)中國(guó)常見的4個(gè)耳聾基因(GJB2、SLC26A4 MT-RNR1、 GJB3)的20個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，這些基因變異已被證明與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾相關(guān)。

7、孕婦耳聾基因篩查在什么時(shí)候做?