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無創(chuàng)
DNA檢測
孕媽早知道
? ? ? 河北省自2019年起在全省開展孕婦無創(chuàng)產前基因免費篩查項目，通過早發(fā)現、早診斷、早干預，進一步降低出生缺陷發(fā)生率，不斷提高出生人口素質。有效防控出生缺陷。
1、什么是唐氏綜合征?
? ? ? ?唐氏綜合征是臨床上最為常見的染色體異常之一，又稱先天愚型”或“21-三體綜合征”，是由于多了一條21號染色體而導致的疾病，患兒表現出智力障礙、發(fā)育遲緩、面容異常以及臟器異常等多發(fā)畸形。? ? ? ? ?A、發(fā)病率約為1/800~1/600? ? ? ? ?B、中國每年約有2.3-2.5萬唐氏兒出生 ? ? ? ?C、平均20分鐘就有1例唐氏兒出生? ? ? ?D、目前我國已經有100萬唐氏綜合征患者
2、唐氏綜合征離你有多遠?
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性染色體異常的疾病，任何夫婦，各個年齡段的孕婦都有可能生育唐氏患兒。
3、什么是無創(chuàng)產前基因篩查?
? ? ? ?無創(chuàng)產前基因篩查通過采集5ml孕婦靜脈血，提取胎兒游離 DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風險。可同時檢測21、18、13三體染色體異常。
4、無創(chuàng)產前基因檢測有哪些優(yōu)點？
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 早??孕12周即可檢測，最佳12+0-22+6周，早做早安心
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 準? 21三體檢出率>95%，18三體檢出率>85%，13三體檢出率>70%?
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 安? 僅抽取5mL靜脈血，無需空腹
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 快? 15個工作日出具檢測結果，實時查詢檢測進度與報告結果
5、我去哪接受免費無創(chuàng)產前基因篩查?
? ? ? ?本人持戶口原件、復印件至戶口所在縣/區(qū)婦幼保健院/人民醫(yī)院婦產科門診接受檢查（承德市雙橋區(qū)、雙灤區(qū)、高新區(qū)、營子區(qū)戶籍孕婦均可以在承德市婦幼保健院檢查），詳情可咨詢承德市婦幼保健院優(yōu)生門診。
6、哪些孕婦不適合做無創(chuàng)產前基因篩查？
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? a、孕周<12＋0周。 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? b、夫婦一方有明確染色體異常。 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? c、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? d、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? e、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? f、孕期合并惡性腫瘤。? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? g、醫(yī)師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
7、報告結果多久出?
自采血至發(fā)放臨床報告時間不超過15個工作日。
8、收到無創(chuàng)產前基因篩查報告后，我應該怎么做?
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?高風險：需進行遺傳咨詢及介入性產前診斷，具體請咨詢醫(yī)生。? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?低風險：胎兒患篩查目標疾病的風險很低，不排除其他異常的可能，請繼續(xù)進行胎兒系統(tǒng)超聲檢查等后續(xù)產前檢查。
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咨詢電話：2038667
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